16 Mayıs 2022

Helixbilim.com

Güncel Bilim ve Teknoloji Siteniz…

Otizm ve DNA mutasyonları arasındaki bağlantı !

otizm-nedir

otizm-nedir

Otizm ve DNA mutasyonları arasındaki bağlantı ! Otizm nedir? üç yaşından önce başlayan ve ömür boyu süren, sosyal etkileşime ve iletişime zarar veren, sınırlı ve tekrarlanan davranışlara yol açan beynin gelişimini engelleyen bir rahatsızlıktır.

Bir grub araştırmacının yaptığı çalışmalar,kodlamayan DNA’daki mutasyonların otizme yol açabileceğini gösteriyor. İnsan genomunun sadece %2’lik kısmı protein kodlar. Kodlamayan DNA ise geriye kalan %98’lik kısmı ifade etmek için kullanılan terimdir. Ancak her ne kadar bu kısımlar protein kodlamasalarda bazılarının önemli işlevleri olduğu bilinir. Örneğin bu kısımların bir kısmı protein üretimini düzenler.

Araştırmacılar,Prof.Dr  olga  troyanskaya ve Prof.Dr. Rober Darnell önderliğinde yaptıkları çalışmalar sırasında  simon simplex koleksiyonu adlı bir veri tabanındaki bilgileri yapay zeke kullanarak analiz etmişler. Veri tabanında yaklaşık 2000 çucuğun, bu çocukların sağlıklı kardeşlerinin ve sağlıklı ebeveynlerinin  genleri ile ilgili bilgiler var, veri tabanında. kayıtlı ailelerin hiçbirinin soy ağacında otizmli bireyler yer almıyor. Dolayısı ile araştırmaya konu olan otizmli çocukların hiçbiri hastalığa kalıtım yoluyla edinilmiş gen mutasyonları sebebiyle yakalanmış olamaz.

Otizm ve DNA mutasyonları arasındaki bağlantı ! Araştırmacılar veri tabanındaki bilgileri analiz ettiklerinde kodlanmayan DNA kısımlarından meydana gelen mutasyonlarle  otizm arasında bağlantı olduğu sonucuna varmişlar.

Analizler, mutasyonların otizmle ilişkilendirilen genleri ve beyindeki gen ifadesini etkilediğini gösteriyor. Araştırmacılar konuya ilişkin çıkarımlarının doğruluğundan emin olmak için laboratuvar ortamında deneyler yapmış. Otizmli çocuklardaki mutasyonlara sahip genlerin verildiği hücrelerdeki gen ifadesinde gölemlenen değişimler,kodlamayan DNA ile otizm arasındaki ilişkiyi doğruluyor. Elde edilen sonuçlar gelecekte otizmin tanısında ve tedavisinde yararlı olabilir. Ayrıca başvurulan yöntemlerin sadece otizmde değil kanser ve kalp rahatsızlıkları gibi başka sorunlarında kodlanmayan DNA’nın rolünün araştırılması için kullanılabileceği belirtiliyor.

kaynak: Tübitak bilim teknik dergisi sayı 620 ,web

helixbilim.com